Author: Wired
Avete presente i nostri antenati ormai scomparsi? Pensate all’immagine dei Neanderthal. Lasciando da parte per un attimo quanto somigli o meno all’originale (e non lo sapremo mai in fondo) è quel che si dice un’immagine generica: pelle chiara, capelli rossi, naso pronunciato, bassa statura. È il risultato delle analisi morfologiche e genetiche che hanno permesso di ricostruire a posteriori il loro aspetto nella media. Se dovessimo farlo per noi, come ci rappresenteremmo? Per fare in modo che quell’immagine sia davvero rappresentativa dovremmo tenere in considerazione, pesare, le diversità se non di ciascuno, almeno delle diverse etnie (volendoci limitare a rendere un’immagine fisica della nostra specie). Per cui, sarebbe tanto più veritiera quante più persone di origini diverse considerasse: così somiglierebbe a tutti, e a ciascuno al tempo stesso. Poi, per capire quanto una persona qualsiasi si discosta da quell’immagine – o quando un antenato stesso si discosti da noi – potremmo usarla come riferimento, mettendole a confronto.
Possiamo fare questo esercizio con il genoma. Uno sforzo analogo infatti è stato compiuto per mettere insieme un genoma di riferimento della specie umana, un pangenoma: un genoma che facesse al tempo stesso da riferimento per descrivere il nostro dna ma che tenesse in considerazione quanto siamo in fondo diversi. E oggi, a distanza di vent’anni dalla prima bozza del dna umano, siamo riusciti nell’impresa di mettere a punto una bozza di questo questo pangenoma: una descrizione della genetica umana nel suo complesso.
L’impresa, perché di questo si tratta, è notevole. Ufficialmente il pangenoma è stato presentato su Nature, insieme a una corolla di studi di accompagnamento che arrivano dallo Human Pangenome Reference Consortium, un’iniziativa del National Human Genome Research Institute (NHGRI) dei National Institutes of Health (Nih) americani. E ha raccolto i benvenuti di tantissimi esperti della materia, tutti sostanzialmente d’accordo nel ritenere il pangenoma una pietra miliare nella storia della genetica, una visione più completa, più rappresentativa e quindi anche più giusta, e qualcosa che consentirà di comprendere meglio cosa ci rende così diversi gli uni dagli altri e cosa predispone allo sviluppo di malattie. Ma cos’è prima di tutto un pangenoma e come si è arrivati a farlo?
Dal genoma al pangenoma
Raccontare la storia sarebbe troppo lungo, ma un buon punto di partenza sono gli inizi degli anni Duemila, quando vennero rilasciate le prime bozze del genoma umano, cui seguì la messa punto del primo genoma umano di riferimento. Questa sequenza però soffriva di due difetti principalmente. Prima di tutto non era completa, ovvero aveva dei buchi, dovuti ai limiti delle tecniche; limiti che nel tempo avremmo colmato, eliminando quei buchi e arrivando, solo lo sorso anno, a presentare finalmente una sequenza completa del nostro genoma, soprannominata T2T-CHM13.
